Statisticile divulgă cifre uluitoare: la nivel mondial, un copil din 700 se naște cu sindromul Down. Dacă am aduna şi numărul persoanelor care dezvoltă alte tipuri de boli genetice, dar şi sarcinile pierdute din cauza mutaţiilor genetice, evident că vom ajunge la cifre extrem de îngrijorătoare. Nu se cunoaşte cauza apariţiei acestor probleme, dar, cel puţin, putem să depistăm prezenţa bolilor genetice chiar dacă bebe este în burtică.
Cele mai cunoscute teste genetice în sarcină sunt Dublu şi Triplu Test. Dublu Test se face în primul trimestru de sarcină, până la 12 săptămâni. Dacă nu aţi reuşit să vă încadraţi în acest termen, puteţi face Triplu Test, până la 18 săptămâni de sarcină. Se efectuează un test sau altul, ambele – niciodată.
În cazul în care există dubii că fătul poate avea o boală genetică, iar Dublu sau Triplu Test iese pozitiv, se indică de efectuat Amniocenteza.
Cum decurge amniocenteza?
Întâi de toate, femeia se culcă pe o suprafaţă plană. Apoi, medicul, cu ajutorul Ultrasonografiei localizează fătul, placenta, sacul de lichid amniotic. După ce dezinfectează o porţiune din burtică, medicul inserează un ac foarte fin prin abdomen şi uter până ajunge la sacul amniotic. El retrage câţiva mililitri de lichid amniotic şi scoate acul. Procedura durează câteva minute şi se efectuează între 15-20 săptămâni de sarcină.
Fiind o procedură invazivă, există şi riscuri. Crampe, dureri, chiar sângerări sau scurgeri de lichid amniotic sunt acele manifestări care pot însoţi amniocenteza. Dar NU fiece femeie supusă amniocentezei va avea aceste stări.
Aşa cum medicina evoluează în permanenţă, specialiştii în genetică au reuşit să creeze un test mai uşor de suportat pentru viitoarele mame. Se numeşte Testul Nifty.
Ce este Testul Nifty?
Nifty un test de screening prenatal ce oferă o precizie de peste 99%. Pe lângă siguranța pe care o oferă, Nifty este un test ușor de realizat: doar 10 ml de sânge venos de la femeia însărcinată sunt suficienți pentru ca medicii să poată analiza ADN-ul copilului și pentru a examina cromozomii acestuia. Lipsa sau numărul suplimentar de cromozomi în celulele umane sunt semne care indică prezența malformațiilor genetice fetale:
Cromozomul 21 - Sindromul Down
Cromozomul 18 - Sindromul Edwards
Cromozomul 13 - Sindromul Patau.
Acest test de ultimă generație poate identifica inclusiv alte aneuploidii și pot preciza sexul copilului.
Când și cum se face testul Nifty?
Înainte de realizarea testului se completează formularul de accept Nifty. Apoi femeia este invitată la laborator pentru a i se preleva sânge. Este o procedură total nedureroasă şi cu riscuri practic inexistente.
Cui i se recomandă testul?
De obicei, testele genetice în sarcină se efectuează la indicaţia medicului obstetrician-ginecolog. O atenție sporită testelor genetice trebuie să atragă femeile însărcinate care au vârsta de peste 35 de ani, cele care au avut în trecut avorturi spontane. Testul Nifty este indicat inclusiv femeilor care au Hepatita B sau virusul HIV, cele care au placenta previa (o problemă a sarcinii în care placenta creşte în partea inferioară a uterului şi acoperă total sau partial din deschiderea colului uterin).
Deocamdată, testul nu este valabil pentru cazurile în care mămica poartă gemeni sau tripleți. Însă, fiind foarte sigur, aproximativ 700.000 de femei, la nivel mondial, au fost deja supuse acestui test, începând din 2010.
Testul Nifty se efectuează inclusiv în Moldova, doar că probele de sânge prelevate de la mamă sunt trimise şi analizate la laboratoare specializate din clinici din străinătate.